السبب الجيني لاضطراب المناعة الذاتية النادر

نجح فريق من العلماء، في اكتشاف الأساس الجيني لاضطراب مناعي ذاتي نادر موروث، وذلك وفقًا لدراسة نُشرت مؤخرًا في مجلة Science Translational Medicine.

اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي

اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-ضمور الأديم الظاهر (APECED) هو مرض مناعي ذاتي يهدد الحياة ويؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 100000 إلى 500000 شخص في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.

قد يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من أكثر من 30 مظهرًا مختلفًا للمرض، بما في ذلك الالتهابات الفطرية المزمنة في الجلد والفم، واختلال وظائف الغدد الصماء والتهاب الأعضاء المتعددة، وفق ما نشره موقع ميديكال إكسبريس.

من المعروف أن هذا المرض له أسباب وراثية، ولكن ليس كل المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم المتغير المميز في جين AIRE، كما قالت الدكتورة جينيفر ميلر، أستاذة طب الأطفال المشاركة في قسم الغدد الصماء، والتي شاركت في تأليف الدراسة.

قالت ميلر: “لقد رأينا مريضة في العيادة تعاني من متلازمة APECED، وكنا نعلم أنها تعاني من هذه الصورة السريرية، لكننا لم نعرف السبب، لأن جميع اختباراتها الجينية كانت طبيعية”.

وفي الدراسة، أجرى علماء من عدة دول حول العالم تسلسلًا جينيًا على 17 مريضًا مصابين بمتلازمة APECED ولكن لم تكن لديهم المتغيرات…